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發現與自閉癥相關的基因可以塑造神經連接

  • 聚焦網
  • 2022-12-03 09:17:23


(資料圖)

根據 Weill Cornell Medicine 研究人員的一項新研究,與自閉癥譜系障礙相關的基因在早期大腦發育中起著關鍵作用,并可能影響大腦中正常和非典型神經連接的形成。

該研究于 11 月 28 日發表在Neuron上,結合了復雜的小鼠遺傳實驗和人腦成像數據分析,以更好地理解為什么稱為 Gabrb3 的基因突變與患自閉癥譜系障礙(ASD)的高風險有關和一種叫做天使綜合癥的相關疾病。這兩種情況都涉及異常行為和對感官刺激的異常反應,這些似乎至少部分源于大腦神經元之間非典型連接的形成。

“大腦中的神經元連接和神經元網絡的發育同步在患有自閉癥譜系障礙的個體中受到干擾,并且有一些特定基因與 ASD 的發病機制有關,”共同第一作者 Rachel Babij 博士說,他是前Weill Cornell/Rockefeller/Sloan Kettering Tri-Institutional MD-Ph.D. 的學生。Natalia De Marco García 實驗室的項目,她是威爾康奈爾醫學院 Feil 家族腦與心智研究所的副教授。

Gabrb3 基因編碼了一種關鍵受體蛋白的一部分,這種蛋白存在于大腦的抑制性連接中,抑制神經元活動以維持神經系統秩序,就像警察指揮交通一樣。在開發過程中,Gabrb3 似乎也有助于確定大腦連接的形成方式。

為了弄清楚 Gabrb3 是如何工作的,Babij 和她的同事追蹤了正常動物和那些在發育早期缺乏該基因的動物大腦內的細胞信號。Babij 與共同第一作者、De Marco García 實驗室的博士后助理 Camilo Ferrer 和其他人一起進行的臨床前實驗表明,缺乏 Gabrb3 的小鼠無法在特定大腦區域的神經元之間形成正常的連接網絡。感官處理。

“這并不是一個普遍存在的問題,即每個神經元都無法接觸或不適當地接觸到它們的目標;但它實際上是更容易受到這種影響的細胞子集,”De Marco García 說,他是該研究的資深作者紙。

標簽: 第一作者 發病機制 不是一個

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