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麻省理工學院布羅德研究所和哈佛大學的一組研究人員開發了一種新的下一代測序方法，可以檢測單個 DNA 分子內的基因突變。

這種稱為串聯原始雙鏈糾錯 (CODEC) 的方法使下一代測序的準確性提高了約 1,000 倍，并開辟了一系列應用的可能性，包括檢測血液樣本中的微小癌癥突變、監測癌癥期間和之后治療和識別罕見疾病的潛在突變，所有這些都以相對較低的成本進行。該研究今天發表在《自然遺傳學》上。

“這種方法的美妙之處在于它不是對測序方式的徹底改革，”該研究的資深作者、格斯特納癌癥診斷中心主任、布羅德研究所血液活檢小組組長 Viktor Adalsteinsson 說。“這不需要新儀器或資本投資——它是添加到現有樣品制備工作流程中的一組簡單步驟，可提高 DNA 測序的準確性?！?/p>

Adalsteinsson 實驗室的研究科學家 Jin Bae 和計算科學家 Ruolin Liu 是該研究的共同第一作者。

測序挑戰

CODEC結合了兩種現有方法的優點：下一代測序和第三代測序。

下一代測序是一個高通量過程，其中 DNA 雙螺旋的兩條鏈被分離并單獨測序。這個過程很快，但無法區分 DNA 中的突變和測序本身引入的錯誤，這降低了它準確檢測罕見突變的能力。

一種稱為雙鏈測序的樣品制備方法涉及標記單條 DNA 鏈，可以區分真正的突變和錯誤，但效率非常低，因為它獨立地對雙螺旋的每條鏈進行測序。

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